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BNF202

Nouvelles technologies et leur exploitation

6 crédits Jean-François ZAGURY et Josselin NOIREL EPN07 - Chimie Vivant Santé Unité d'enseignement de type cours

Publié Du 01-09-2012 au 31-08-9999

Prérequis

BNF104. Cours s'adressant à des auditeurs ayant déjà acquis un niveau L3 en biologie/bio-informatique.

Programmation: notions de R et de Python.

Objectifs pédagogiques

  • Utiliser les outils de la recherche reproductible
  • Comprendre et analyser les enjeux de la médecine personnalisée dans une ère de big data
  • Connaître les formes que prend la diversité génétique humaine et comprendre son lien avec les pathologies humaines
  • Se familiariser avec la représentation des données génétiques
  • Savoir mettre en œuvre des simulations de phénotype (modèle infinitésimal)
  • Savoir mettre en œuvre une étude d'association génétique et analyser les résultats de façon critique
  • Se familiariser avec les techniques post-génomiques et de génomique statistiques 

Compétences

  • Utilisation de Plink pour les études d'association génétique
  • Concepts fondamentaux de génétique des populations
  • Modèles élémentaires de relation génotype-phénotype pour des phénotypes polygéniques

Contenu

  • Outils programmatiques (shell, Python) et applications (git, R Markdown, JupyterHub) permettant le déploiement et la documentation de pipelines bio-informatiques modernes.
  • Recherche d'associations génétiques et méthodes statistiques pour la biologie moderne à haut débit (régression linéaire, valeurs P, classification, winner's curse).
  • Méthodes de puces de génotypage pour la médecine ou la généalogie génétique (par exemple, scores de risque polygéniques et du séquençage pour le diagnostique par biopsie liquide) avec les outils dédiés, R (suite Bioconductor)
  • Études bibliographiques sur les méthodes bio-informatiques récentes sur le séquençage massif de l'ADN (NGS) et ses applications en médecine personnalisée.

Modalités de validation

  • Contrôle continu
  • Projet(s)
  • Examen final

Description des modalités de validation

Contrôle continu sur projet et travail bibliographique, exxamen final

Thésaurus du Cnam :

  • Biotechnologie
  • Bioinformatique
  • Génomique

Thésaurus Formacode :

  • 12008 - bio-informatique
  • 12049 - génétique
  • 12081 - biotechnologie

Secrétariat

Libellé
Bioinformatique
Nom du contact
Isabelle Corbeau
Adresses email
isabelle.corbeau@lecnam.net
Numéros de téléphone
Aucun numéro de téléphone
Adresse postale
17.0.16, 292 rue St Martin
Paris 75003

Responsable des agréments

Josselin NOIREL